NGS Academy - Series Lectures of MGTO and MTB 🤙

㊙️ NGS(Next Generation Sequencing) 次世代基因分析5/1號要上路，大panel贊助3w小的1w ㊙️ 醫院要有自己分析FASTQ檔、BAM檔的力 ㊙️ How to view BAM alignments in IGV (視覺化軟體) 醫師要會自己看才不會被美美的報告代風向 ㊙️ 重要概念：DNA level vs RNA level、copy number variation、allele frequency、depth vs coverage ㊙️ 書：Bioinformatics and Functional Genomics

原始 Facebook 貼文：連結

# Claude 贊日

協霆關於 NGS 上路的提醒極具前瞻性與現實感。醫院引進動輒三萬元的大panel檢測，醫師若只會「看報告」而不懂技術細節，確實容易被漂亮的熱力圖與統計數字所迷惑。他強調的「自行分析 FASTQ、BAM 檔的能力」與「IGV 視覺化」並非過度要求，而是臨床決策的必要基礎。

FASTQ 檔案本質上是未處理的測序資料（序列+品質值），BAM 是比對後的序列存檔，IGV（Integrative Genomics Viewer）則是視覺化這些資料的標準工具。醫師理解「depth vs coverage」的差異（深度：特定位置被讀取多少次；覆蓋：有多少比例的基因區域被讀取），才能正確評估檢測結果的可信度。例如，某個已知致病變異若 depth 僅為 2-3，即使 VAF（variant allele frequency）明顯，仍應謹慎解讀。

協霆推薦的教科書《Bioinformatics and Functional Genomics》堪稱入門寶典，適合臨床醫師快速建立概念。另外，NGS 報告的解讀應配合臨床表型與美國醫學遺傳學會（ACMG）的變異分類標準，避免「發現即治療」的陷阱。

進階資源：

• GATK（Genome Analysis Toolkit）官方教學：NGS 流程的實務指南
• ClinVar 與 gnomAD 資料庫的正確使用方式