FoundationOne-to-Oncoprinter：將 FoundationOne 報告轉為 cBioPortal OncoPrinter 格式

Sat, 28 Mar 2026 00:00:00 +0000

# Introduction（引言）

FoundationOne 是腫瘤學常用的商用 NGS 報告平台，但其輸出格式與研究界常用的 cBioPortal OncoPrinter 不一致。臨床研究者若想以 OncoPrinter 視覺化一群病人的突變地景（mutation landscape），需手動整理資料並對齊欄位，極耗時。本專案提供一個自動化轉換工具，將 FoundationOne 報告（PDF 或結構化資料）轉為 OncoPrinter 接受的格式，包含突變、複製數變異（CNV）與融合三大類型。

# Methods（方法）

工具以 Python 撰寫，輸入支援多種 FoundationOne 報告格式（PDF 經 OCR 萃取、官方 API、結構化匯出）。轉換階段依 OncoPrinter 規範產出三類事件：突變以基因符號加變異形式呈現、CNV 標示為 AMP／DEL、融合則為兩基因符號連接。輸出採 tab-separated values（TSV）格式，可直接貼入 cBioPortal OncoPrinter 線上工具或本地版本。

設計重點為「忠於原資料」：每個事件可追溯至原始報告中之頁碼或欄位，避免轉換過程造成資訊扭曲。對於模糊事件（如 VUS 變異），工具提供標記而非自動排除，由研究者依研究目的決定是否納入。

# Results（結果）

轉換工具讓臨床研究者得以在數分鐘內將數十份 FoundationOne 報告整理為 OncoPrinter 視覺化所需格式，省去原本以 Excel 手動整理數小時的負擔。對於進行回顧性分子流行病學研究的團隊，這顯著加速了從報告到圖表的流程。

# Discussion（討論）

本專案展現了「臨床基因體學工具鏈中介層」的價值：解決商用報告與開源生態之間的格式落差，雖技術簡單但實用性極高。限制方面，OCR 解析的準確性仍受 PDF 品質影響；FoundationOne 報告版本變動可能導致欄位對應失敗。未來可擴展支援其他 NGS 商用報告（如 Caris、Tempus），並接入 OncoKB 進行可治療性註解。

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