topological-stratification-aml：以拓樸資料分析建立 AML 轉錄體風險分層管線

Sat, 18 Apr 2026 00:00:00 +0000

# Introduction（引言）

急性骨髓性白血病（AML）在分子層面具有高度異質性，傳統分子分類（如 ELN 風險分層）能解釋部分預後差異，但對眾多基因表現異常仍缺乏統一視角。拓樸資料分析（topological data analysis, TDA）以 Mapper、persistent homology 等工具，能在高維資料中萃取「形狀」訊息，捕捉一般降維方法（PCA、UMAP）易忽略的全域結構。本專案以 TDA 為核心，結合 TCGA-LAML 與 BeatAML 兩大公開資料庫，建立可重現的 AML 轉錄體風險分層管線。

# Methods（方法）

管線以 Python 為主要語言，採用如 giotto-tda、kmapper 等套件。資料整合階段先標準化兩資料集的基因表現量並調整批次效應，再以共同基因集為輸入計算 Mapper 圖；節點上的子群以下游分析（生存、突變共現）描繪其臨床意義。Persistent homology 則用於量化不同特徵子集所攜帶的全域形狀資訊。

模型輸出為個體層級的拓樸位置（topological coordinates），可作為下游 Cox 模型或機器學習分類器的輸入。整體流程嚴格保留可重現性，所有資料來源版本與分析腳本皆紀錄於 Git。

# Results（結果）

初步結果顯示 TDA 能識別不被既有 ELN 風險分層完全捕捉的子群，且部分子群在兩資料庫間具一致的預後表現。對於臨床醫師而言，此一方法提供傳統分子分類之外的補充視角；對於方法學研究者，本管線可作為將 TDA 應用於其他血液惡性腫瘤的範本。

# Discussion（討論）

本專案突顯了拓樸方法在生物資訊學的潛力：當問題的關鍵在於「整體形狀」而非單一特徵時，TDA 是值得納入的工具。限制方面，Mapper 結果受參數選擇影響顯著，需謹慎調校；TDA 的可解釋性對非專業讀者仍不直觀。未來可加入單細胞 AML 資料集，並結合 LLM 對拓樸結果產出可被臨床醫師理解的敘事化摘要。

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